El síndrome de Apert es una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente el desarrollo del cráneo, la cara, las manos y los pies. Aunque su incidencia es baja, conocer esta condición ayuda a promover el diagnóstico oportuno, la inclusión y una mejor calidad de vida para quienes viven con ella.

Estas son 13 cosas que quizá no sabías sobre este síndrome.

1. Es una enfermedad rara

Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 65,000 a 88,000 recién nacidos en todo el mundo, por lo que está catalogada como una enfermedad poco frecuente.

2. Fue descrito hace más de un siglo

El síndrome recibe su nombre del médico francés Eugène Apert, quien describió sus características clínicas en 1906.

3. Tiene un origen genético

La mayoría de los casos son causados por mutaciones en el gen FGFR2, encargado del desarrollo de huesos y tejidos durante el embarazo.

4. No siempre es hereditario

Aunque puede heredarse de forma autosómica dominante, la mayoría de los casos aparecen por una mutación espontánea, sin antecedentes familiares.

5. Provoca el cierre prematuro de los huesos del cráneo

Una de sus principales características es la craneosinostosis, que ocurre cuando las suturas del cráneo se cierran antes de tiempo, modificando la forma de la cabeza y pudiendo aumentar la presión intracraneal.

6. Los dedos de manos y pies suelen estar fusionados

La sindactilia es uno de los signos más característicos. En algunos casos, los dedos pueden encontrarse completamente unidos por piel e incluso por hueso.

7. El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento

En algunos embarazos, los estudios de ultrasonido y las pruebas genéticas permiten detectar signos compatibles con el síndrome antes del nacimiento.

8. El tratamiento requiere un equipo multidisciplinario

Neurocirujanos, cirujanos craneofaciales, genetistas, ortopedistas, terapeutas físicos, terapeutas del lenguaje, odontólogos y psicólogos suelen participar en la atención integral de los pacientes.

9. Muchas personas requieren varias cirugías

Las intervenciones quirúrgicas ayudan a corregir la forma del cráneo, separar los dedos y mejorar funciones como la respiración, la alimentación y la visión.

10. El desarrollo intelectual puede variar

Algunas personas presentan desarrollo cognitivo dentro de los parámetros esperados, mientras que otras pueden experimentar distintos grados de discapacidad intelectual, dependiendo de cada caso y del tratamiento recibido.

Y recuerda que el acceso oportuno a terapias físicas, ocupacionales, del lenguaje y estimulación temprana puede favorecer significativamente el desarrollo y la autonomía. Gracias a los avances en cirugía craneofacial, cuidados médicos y rehabilitación, muchas personas con síndrome de Apert pueden llegar a la edad adulta y llevar una vida activa. Más allá de los retos médicos, las personas con síndrome de Apert enfrentan barreras sociales relacionadas con la apariencia física y la falta de información. La educación, la accesibilidad y la inclusión son fundamentales para garantizar igualdad de oportunidades.

En accesos.mx creemos que la representación importa. Impulsar una cultura visual más diversa no solo beneficia a las personas con discapacidad: enriquece la manera en que toda la sociedad entiende la diferencia, la empatía y la inclusión.

Aviso: Esta información tiene fines puramente educativos y no sustituye el consejo médico profesional.

Fuentes