Esta patología es una enfermedad peculiar, descrita por primera vez por West, en la cual mencionaba que no había visto nunca una enfermedad en la cual las convulsiones seguían un patrón inusual y además la terapéutica era ineficaz ante ella, este describe la convulsión de su propio hijo de 4 años de edad.
Un siglo más tarde la investigación fue tomada por Vásquez y Turner, los cuales se encargaron de la descripción de la triada sintomática de esta enfermedad relacionándola con los resultados del electroencefalograma todo esto en el año 1951, para que en el año 1958, Sorel y Durancy, descubrieran el tratamiento más adecuado para esta patología la cual es hidrocortisona por los resultados tan excelentes al momento de las crisis epilépticas.
Las causas de esta patología no son específicas, de hecho son muy variadas, por ende debe realizarse una investigación exhaustiva hasta hallar el origen, sin embargo la causa más común es una lesión cerebral, por ello cualquier lesión al nivel encefálico puede ocasionar esta patología, sin embargo existen otras patologías que pueden originar esta enfermedad, tales como los desórdenes metabólicos, la isquemia fetal o al momento del parto, y otras afecciones uterinas como la toxoplasmosis y la rubéola.
Aunque esas son las más frecuentes otras patologías como el herpes y la esclerosis tuberosa que causa diversas nodulaciones encefálicas pueden desencadenar la patología.
Esta enfermedad aparece en el primer año del neonato, y tiende a aparecer antes de los 7 meses de edad, tiene una frecuencia de 1 en cada 5000 nacidos vivos, y además tiene una mayor frecuencia en el género masculino, no existe una clara relación en el caso de predisposición genética dado por los padres, excepto ante una esclerosis tuberosa, por lo demás no existe una clara prevalencia, aunque según investigaciones actuales si se han investigado y persisten teorías en las cuales se menciona la genética como probable origen pero nada corroborado.
Obviamente el síntoma más preocupante de esta patología es la epilepsia, aunque muchas veces los padres lo confunden con cólicos y no asisten al médico a relatar este importante síntoma que puede detectar la enfermedad precozmente, las contracciones epilépticas suelen ser de origen brusco, bilaterales y además acompañados de pérdida de la conciencia, el retraso psicomotor suele ser común incluso antes de tener el primer caso de epilepsia, se evidencia con hipotonía, hemiplejia o cuadriplejia o pérdida del seguimiento visual, los demás son signos y que se evidencias en las diversas pruebas complementarias.
Esta enfermedad tiene sus ciertas dificultades para diagnosticarla, debido a que los natales no pueden relatar sus síntomas o que sienten, nada en específico, por eso solo se puede basar en la explicación dada por los padres la cual es muy subjetiva por lo cual no puede comprobarse la veracidad de lo relatado los cuales serían los síntomas, esto causa que sea un reto diagnóstico para el médico, es importante recopilar los datos objetivos es decir los signos de forma ordenada y hacer un examen físico completo para comprobar cada uno de los datos mencionados.
Al obtener cada uno de los signos ya el médico tiene cierta orientación diagnóstica, por ende viene el momento de comprobarla, primero al realizar un diagnóstico diferencial de esta forma desechando enfermedades con signos y síntomas diferentes, al de esta patología y posteriormente el uso de pruebas complementarias, que en el caso específico de esta enfermedad, se encuentran el electroencefalograma en el que se encontrará hipsarritmia característicamente, tomografía en la cual se evidenciar el desarrollo cerebral, resonancia magnética en la cual se podrá evidenciar estructuralmente el cerebro en busca de cualquier anormalidad y en algunos casos también se puede realizar ultrasonido craneal en busca de hemorragias.