Aunque algunas de estos malestares no tienen ni nombre y solo un 6% cuenta con fármacos específicos, detrás hay personas. De hecho, son tan poco comúnes estos malestares que es precisamente que todos los últimos días del mes de febrero conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras pudiendo ser año bisiesto, o no, y creando campañas mundiales y actividades que ponen el foco en los pacientes y su entorno, en las dificultades que afrontan día a día.

Las enfermedades raras son generalmente crónicas, progresivas y, con frecuencia, potencialmente mortales.

Las enfermedades raras, también conocidas como poco frecuentes, engloban entre 5,000 y 7,000 patologías distintas. Sorprendentemente, el 75% de ellas impacta a niños, y de estos, el 30% no supera los cinco años de vida, muchas veces sin un diagnóstico preciso. La complejidad y diversidad de síntomas, sumadas al desconocimiento médico, provocan que los pacientes tarden un promedio de cinco años en obtener un diagnóstico certero.

La mayoría de estas enfermedades tiene un origen genético y son altamente complejas. Algunas de las más conocidas incluyen la Distrofia Muscular de Duchenne, Tay Sachs, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia y el síndrome X frágil. Uno de los principales obstáculos que enfrentan los afectados es la escasez de especialistas y la falta de información sobre casos similares. Esta realidad se traduce en diagnósticos tardíos y, en consecuencia, en la ausencia de tratamientos adecuados. Además, los medicamentos disponibles suelen ser costosos y, en muchos casos, no están cubiertos por los sistemas de salud, lo que agrava la carga financiera sobre las familias.

Estas condiciones no solo afectan la salud física, sino que también imponen desafíos emocionales y económicos significativos para las familias.

Las enfermedades infrecuentes son aquellas que afectan a 5 o menos personas por cada 10 mil seres humanos vivos, padecimientos de los que hasta el momento se conocen aproximadamente 9 mil, gracias al análisis genético. Vale la pena precisar que 8 de cada 10 enfermedades infrecuentes son de origen genético, el 70 % se manifiestan en la infancia, y el resto se relaciona con otras causas, como las infecciones bacterianas o víricas raras, las reacciones alérgicas atípicas, y los cánceres desusados.

Imaginemos tener una enfermedad tan rara, y en consecuencia de tan difícil diagnóstico, que transcurren años… a veces hasta diez, sin obtener un diagnóstico preciso, y después de ello, enterarnos que no existen medicamentos específicos para esa condición potencialmente incapacitante o mortal que nos aqueja. Las enfermedades raras desgastan la moral, la fuerza del espíritu y las finanzas de los pacientes y de sus familias, llevando en ocasiones a la muerte a personas que no conocieron, siquiera, qué padecimiento las aquejaba.

El lastre que pesa sobre este tipo de enfermedades, de las que nuestras autoridades sanitarias reconocen 20, es que al ser tan bajo el número absoluto de quienes las padecen a nivel mundial, usualmente no se destinan los recursos humanos, materiales y tecnológicos necesarios para su estudio y para el desarrollo de terapias farmacológicas que ayuden a enfrentar con mejores pronósticos de éxito estas condiciones, por lo que este día, además de ser un recordatorio sobre estos padecimientos, las asociaciones de pacientes y familiares abocadas al tema exigen a las autoridades políticas y sanitarias, y a los laboratorios de investigación farmacéutica, la búsqueda de soluciones.