Es muy importante comenzar explicándote que el síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra .

El Síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es la afección cromosómica más frecuente, afecta en promedio a uno de cada 700 nacidos vivos. La edad materna avanzada es uno de los factores que más se relaciona con la aparición de este síndrome.

Además de las características externas que definen al Síndrome de Down, existen numerosas estructuras que también suelen afectarse, entre ellas el corazón, el intestino, la glándula tiroides, los ojos, el cerebro y el oído por mencionar los más frecuentes; en el presente artículo nos limitaremos a mencionar las principales manifestaciones del sistema musculoesquelético, mismas que no es raro encontrar en la práctica clínica habitual de nosotros los médicos.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.

Este síndrome afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. La causa última se desconoce, pero es una alteración cromosómica que se produce durante la gestación.

El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.