Recordemos que hay enfermedades incurables, pero esto no las hace intratables.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una de las enfermedades neurodegenerativas más importantes junto con las enfermedades de Parkinson y de Alzheimer.

Se trata de un padecimiento progresivo que afecta el sistema nervioso motor en todos sus niveles aunque se ha demostrado en los últimos años que puede afectar algunas otras áreas del sistema nervioso.

Frecuencia

Se estima que ocurre de 1 a 2 personas por cada 100 mil habitantes cada año y que actualmente está presente en el mundo en 6 personas por cada 100 mil habitantes.

Factores de riesgo

Este punto ha sido ampliamente estudiado sin arrojar datos precisos; se han estudiado factores tóxicos, laborales, genéticos y hasta deportivos sin llegar a un acuerdo común acerca de quiénes podrían ser más susceptibles de presentar este grave trastorno.

Se sabe actualmente que del 5 al 10% de los afectados, tienen algún antecedente familiar respecto a la enfermedad y algunas regiones de África reportan datos similares probablemente asociados a consanguinidad, es decir, la procreación de hijos entre los mismos miembros de la familia; estos datos sugieren un posible origen genético de la ELA ya que del 10 al 20% de los afectados tienen mutaciones en un gen del cromosoma 21 llamado SOD1 mismo que codifica para la proteína Súper Óxido Dismutasa de Cobre y Zinc.

Hasta este momento se han descubierto personas con la enfermedad que presentan afecciones genéticas en alrededor de 18 genes distintos, lo que ha dado lugar a los 18 subtipos de ELA reconocidos en la actualidad dentro de la clasificación genética.

Manifestaciones clínicas

Todas las manifestaciones clínicas que se presentan en la ELA se deben a la pérdida de neuronas motoras tanto en la corteza cerebral como en las astas anteriores de la médula espinal siendo más significativas las manifestaciones debidas a la afección del bulbo raquídeo y de los niveles medulares cervicales y lumbares predominando algún nivel de afección en especial o manifestándose todos en proporciones diversas. La edad de presentación suele ser entre los 40 y los 60 años de edad; en un 50% de las personas afectadas con esta enfermedad se pronostica -lamentablemente- una muerte temprana a partir del diagnóstico, en promedio 3 años después de hacerlo.

Como es una afección predominantemente motora, las alteraciones sensoriales descartan su presencia cuando éstas se encuentran presentes de manera importante o cuando son el síntoma principal. En quienes existen manifestaciones debidas a afección bulbar se puede encontrar un habla farfullante (disartria), dificultad para deglutir o ambos además de parálisis facial y fasciculaciones de la lengua.

Cuando se encuentra afectada la médula espinal a nivel cervical la principal característica es la debilidad y atrofia de las extremidades superiores tanto de músculos proximales (de los hombros) como en músculos distales (de las manos) generando gran afección funcional con el paso del tiempo impidiéndole a la persona afectada realizar actividades de la vida diaria hasta el punto de ser totalmente dependiente para realizarlas.

De igual modo que en el párrafo anterior, cuando se encuentran afectadas las astas anteriores de la médula espinal a nivel lumbar podemos encontrar debilidad y atrofia de las extremidades inferiores presentando debilidad y atrofia en las mismas generando alteraciones funcionales en la marcha progresivamente hasta impedirla totalmente. Cuando la enfermedad afecta las extremidades, es característico de la enfermedad que se encuentren presentes fasciculaciones musculares, las cuales son pequeñas contracciones involuntarias que es posible apreciarlas a simple vista.

El diagnóstico suele sospecharse clínicamente y se confirma con estudios de electrodiagnóstico, resonancia magnética y pruebas de sangre y de líquido cefalorraquídeo, mismas que son indispensables no sólo para confirmar el diagnóstico, sino también para descartar alguna otra causa del síndrome que no sea ELA.

Causas

En la actualidad existen diversas teorías acerca de cómo es que se afectan las neuronas que se pierden en el transcurso de la enfermedad, siendo importantes las que involucran efectos tóxicos producidos por metales pesados (Plomo, Cobre, etc.) así como los producidos por actividades laborales y por efectos ambientales. A pesar de todas las teorías postuladas, el entendimiento de la enfermedad aún es pobre y no se han unificado criterios al respecto. Las teorías más recientes se centran en el estudio del estrés oxidativo y de los efectos tóxicos que actúan a nivel celular y que generan la muerte de la misma. Cabe destacar que también se ha involucrado a los virus como parte del mecanismo generador.

Cuidados

Aunque ha habido múltiples líneas de investigación, el único fármaco que ha demostrado aumentar la sobrevida -por unos cuantos meses- de las personas con ELA es el Riluzol, mismo que actúa modificando la entrada de Calcio hacia la célula modificando el proceso de oxidación dentro de la misma.

El enfoque de los cuidados debe centrarse en mejorar la calidad de vida evitando las complicaciones secundarias al deterioro neurológico y tratando de preservar la autonomía al máximo durante el transcurso de la enfermedad.

Las complicaciones secundarias a la ELA de mayor cuidado son las de índole respiratorio; conforme los músculos del tórax y las neuronas localizadas en los centros respiratorios se van degenerando, la persona afectada requerirá apoyo ventilatorio y terapia respiratoria a fin de evitar acumulación de secreciones y falla respiratoria aguda.

En cuanto a la dificultad para la deglución es importante mantener el estado nutricional de la persona, por lo que al principio deben realizarse ajustes nutricionales en cuanto a requerimientos, consistencia y vía de alimentación. Existe el riesgo de presentar episodios de “ahogamiento” y con ello, al mismo tiempo aceleramiento del deterioro respiratorio, por lo que no en pocas veces se requiere de alimentación por sonda orogástrica o por gastrostomía.

El manejo de la comunicación también es esencial ya que la disartria progresa hasta hacer imposible la comunicación verbal, sin embargo, mediante la tecnología adecuada para una comunicación óptima se puede subsanar parcial o totalmente este problema.

El consejo psicológico para la persona con ELA así como para sus familiares es de vital importancia, en primer término porque la depresión es sumamente frecuente en quienes traen consigo el padecimiento.

En segundo término, no menos importante, porque la familia pasa a un estado constante de angustia y de duelo, cambiando su dinámica familiar y preparándose para el probable desenlace.

La enfermera en rehabilitación interviene educando a los familiares en cuanto a los cuidados de sondas y estomas, en verificar diariamente las zonas de presión, en la movilización de la persona y algunos otros cuidados específicos.

El ingeniero en rehabilitación nos podrá ayudar en la decisión acerca de los dispositivos de posicionamiento y movilidad más adecuados para esa persona. El terapeuta del lenguaje se encargará de las ayudas técnicas necesarias para lograr una comunicación óptima aun cuando ésta no sea verbal.

La ELA es un padecimiento neurodegenerativo que ocurre en personas preferentemente adultas, que tiene un mal pronóstico y que requiere del apoyo de un equipo multi e interdisciplinario a fin de brindarle a la persona afectada una mejor calidad de vida.