El síndrome de Down es una alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento, además produce un conjunto de síntomas y anomalías físicas muy característicos.

Las alteraciones visuales y oculares que se presentan en los paciente con síndrome de Down son diversas y de gran importancia para la morbilidad de los pacientes, siendo el grupo de mayor riesgo, la población pediátrica.

Las cataratas se pueden presentar en el 13% de los niños con síndrome de Down.  La ubicación y densidad de la catarata determinarán la necesidad de un procedimiento quirúrgico para su corrección.

Según la Down´s Syndrome Association, en el 2007 reportaron que sólo el 1% de los pacientes con síndrome de Down y catarata congénita presentaban una catarata densa o total.

Regularmente al nacimiento es posible diagnosticar cataratas totales; y en los primeros años de vida se diagnostica cataratas corticales o polares posteriores. Es necesario que los pequeños sean valorados por un cirujano oftalmólogo que determine la necesidad de realizar un procedimiento quirúrgico para corregir dicho defecto de manera oportuna.

Otras de las alteraciones que se presentan con regularidad son:

• Estrabismo: Que hace que los ojos no estén alineados correctamente y apunten en direcciones diferentes. Un ojo puede mirar hacia delante, mientras que el otro se vuelve hacia adentro o hacia afuera, hacia arriba o hacia abajo. La alineación correcta puede intercambiar o alternarse de un ojo al otro.
• De acuerdo a la Down´s Syndrome Association el 20-40% de los pacientes pueden presentar estrabismos horizontales es decir Endotropia o Exotropia, dependiendo del grado en el cual se presenten y de las características propias de cada paciente dependerá el tratamiento, el cual puede ir desde corrección con anteojos hasta procedimientos quirúrgicos.
• El Nistagmus es un movimiento incontrolado e involuntario de los ojos. Regularmente afecta a ambos ojos, y se suele poner de manifiesto al fijar la mirada en una determinada dirección. El 10% de los pacientes que nacen con síndrome de Down pueden presentar Nistagmus.
• Los defectos refractivos se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes en edad prescolar de acuerdo a la Down´s Syndrome Association, la forma más frecuente es Hipermetropía donde los pequeños no pueden ver de manera nítida y clara tanto de cerca como de lejos, esta se corrige con anteojos; el13% de los pacientes presenta Miopía que es el error refractivo que origina una visión muy borrosa de lejos, y en menor porcentaje Astigmatismo, todos los errores refractivos pueden corregirse con anteojos.

Existen reportes que un porcentaje considerable de pacientes con Síndrome de Down pueden presentar trastornos de la acomodación, y en un porcentaje menor blefaritis, conjuntivitis y anomalías en el conducto lagrimal.

Las anomalías del conducto lagrimal pueden dar lugar a dacrioestenosis o dacriocistitis, que es un proceso inflamatorio e infeccioso ocasionado por la oclusión del canal lagrimal u obstrucción del conducto nasolagrimal en el que las lágrimas en lugar de drenar hacia la cavidad nasal se acumulan en el saco lagrimal.

En todos los casos es conveniente derivar al paciente con un cirujano oftalmólogo que realice un examen oftalmológico completo que incluya revisión de fondo de ojo bajo cicloplegia para su completa valoración, adecuada prescripción de anteojos o en los casos que lo amerite, realizar los procedimientos quirúrgicos de manera oportuna.