La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva causada por un defecto en el gen SMN1.
Este gen codifica la proteína SMN, que es esencial para la supervivencia de la neurona motora. La falta de la proteína SMN da como resultado la pérdida funcional de neuronas motoras en el asta anterior de la médula espinal.
Localizados en el cromosoma humano 5 en la ubicación 5q13 hay dos genes bastante similares, SMN1 y SMN2 y el SMN2 solo puede codificar aproximadamente el 10-20% de la proteína SMN funcional (SMN-fl).
Todos los pacientes con SMA retienen al menos una a cuatro copias del gen SMN2, lo que permite cierto nivel de producción normal de proteína SMN y algo de supervivencia de las neuronas motoras. La gravedad de SMA está relacionada con la cantidad de copias de SMN2 y su capacidad para producir SMN-fl.
Las manifestaciones clínicas incluyen desgaste o debilidad muscular progresiva como resultado de la falta de función de la neurona motora, tono muscular deficiente, retrasos en el desarrollo motor, compromiso respiratorio con dependencia del ventilador, arreflexia en las extremidades, manos con puño, fasciculaciones de la lengua, dificultades motoras y pérdida de peso.
La debilidad muscular puede conducir a problemas ortopédicos como la cifosis espinal o la escoliosis y la deformidad equina del pie. Las limitaciones del motor oral en (SMA I, II) pueden llevar a la colocación de una sonda de gastrostomía para proporcionar la nutrición necesaria.
Su desarrollo cognitivo suele ser normal o ligeramente avanzado.
Hay varios tipos de AME clasificados por la edad de aparición y de los síntomas. Werdnig-Hoffmann o SMA infantil es evidente en el nacimiento o poco después con la muerte rápida de neuronas disfuncionales produciendo un “síndrome de bebé flojo”, así como compromiso respiratorio que generalmente requiere traqueostomía con ventilación.
Son completamente dependientes en todas las tareas funcionales. A menudo son independientes al pararse y caminar sin apoyo hasta cierto punto. La ambulación puede deteriorarse con el tiempo y el usuario requiere movilidad con ruedas en algún momento. La participación respiratoria es mucho menor y la esperanza de vida es bastante normal.
SMA I y los casos severos de SMA II están mucho más comprometidos, por lo general requieren ventilación y soporte para sentarse erguidos debido a su pobre control de la cabeza, el tronco y las extremidades contra la gravedad.
También requieren inclinación en el espacio para reducir el impacto negativo de la gravedad en su torso débil, posicionarse eficazmente para la alimentación del tubo gástrico, proporcionar alivio de presión, ayudar en el control de la cabeza y la atención visual, así como el posicionamiento de ayuda para la traqueotomía o cuidado respiratorio.
