El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante potencialmente mortal, lo que significa que existe un 50% de probabilidad de heredar en cada embarazo. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no excluye el diagnóstico de AEH.
Su prevalencia es de 0.9 por cada 50,000 personas. En México, con una población de más de 132 millones de habitantes, se estima que hay 2116 afectados, pero solo se tiene registro de aproximadamente 393 personas en todo el país. Esto significa que más del 80% de las personas con AEH está sin diagnosticar.
Vivir con Angioedema.
Debido a que la enfermedad es poco frecuente, no es raro que los pacientes permanezcan sin diagnosticar durante muchos años. En México hay pacientes que han tardado hasta más de 20 años para ser diagnosticados.
Los síntomas del AEH incluyen episodios de edema (hinchazón) en varias partes del cuerpo, como las manos, los pies, la cara y las vías respiratorias. Además, los pacientes a menudo experimentan episodios de dolor abdominal insoportable, náuseas y vómitos debido a la hinchazón en la pared intestinal. Muchos pacientes reportan que el dolor abdominal es tan frecuente y severo que acuden múltiples veces a los servicios de urgencia, donde a menudo son diagnosticados incorrectamente como problemas psicosomáticos y derivados a psiquiatras o sometidos a cirugías innecesarias.
Esto genera miedo en los pacientes a buscar atención médica de urgencia, ya que temen que los médicos no les crean o, debido al desconocimiento de la enfermedad, no sepan cómo tratarlos en una emergencia.
La inflamación de las vías respiratorias es especialmente peligrosa y puede provocar la muerte por asfixia. Antes de que estuviera disponible la terapia específica para el angioedema hereditario, la tasa de mortalidad por obstrucción de las vías respiratorias alcanzaba hasta un 30 por ciento.