La Acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente y la columna vertebral mantiene su longitud normal, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

Las personas con Acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características más o menos regulares.

La Acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, si un niño recibe el gen defectuoso de 1 de los padres, presentará esta condición. Sin embargo, puede aparecer como una mutación espontánea que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los niños con Acondroplasia no tienen historial de ella en sus familias.

Durante la infancia existe un elevado riesgo de muerte y generalmente es letal en el período neonatal debido a la compresión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias.

La mayoría de las personas que tienen Acondroplasia alcanzan una altura de un metro veinte en la edad adulta.

 

 

 

¿Sabías que la denominación internacional para identificar a las personas con enanismo es: Personas de talla baja?

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