El Síndrome de Cromosoma X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen hereditario así como una de las razones genéticas hasta ahora conocida para la adquisición de trastornos del espectro autista.

1. Los síntomas característicos de este Síndrome generan discapacidad intelectual, anteriormente conocida como “retraso mental”.
2. El nombre hace alusión a la anomalía estructural que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X en las personas afectadas.
3. También recibe el nombre de Síndrome Martin-Bell, quienes describieron esta condición en 1949.
4. La frecuencia de esta condición es de 1 niña afectada de cada 4,000 y de un varón afectado por cada 3,600.
5. Es común observar en los niños con Cromosoma X frágil trastornos del lenguaje. Inicialmente existe un retraso en la adquisición del mismo.
6. La causa de este síndrome se debe a una alteración del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation Gene por sus siglas en inglés) localizado en el cromosoma X.
7. El gen FMR1 es el responsable de la producción de una proteína que contribuye de manera sustancial en la plasticidad neuronal, es decir, en la capacidad de nuestro sistema nervioso de establecer conexiones entre las neuronas.
8. Los rasgos físicos distintivos de quienes presentan el síndrome son: orejas grandes, cara alargada, pie plano, paladar arqueado, hiperlaxitud articular y piel delgada y suave. En los varones puede existir macroroquidismo, o bien, aumento del tamaño testicular.
9. Las mujeres suelen tener menor grado de discapacidad intelectual así como un menor grado de presentación de las características físicas descritas.
10. Las personas afectadas tienen rasgos conductuales distintivos y muy similares a quienes presentan cualquier trastorno del espectro autista además de ansiedad.
11. El diagnóstico suele sospecharse mediante la evaluación clínica y se confirma mediante una prueba genética que detecta hasta el 99% de los casos.
12. Al ser una condición incurable, el tratamiento radica en apoyo familiar y psicopedagógico, terapia cognitiva, terapia ocupacional y terapia física entre otras a fin de promover la inclusión y la participación de quienes se encuentren afectados.
13. En cuanto a fármacos, hay quienes con la administración de medicamentos psicotrópicos mejoran la conducta y el aprendizaje.