Un estudio realizado por la Universidad de Helsinki (Finlandia) ha evidenciado que el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en el siguiente hijo de cada familia suele ser bajo, lo que apunta que rara vez se hereda.

El estudio, publicado en la revista ‘Human Genetics‘, utilizó la secuenciación del exoma para determinar los posibles antecedentes genéticos de la discapacidad intelectual. Los participantes en el estudio fueron familias finlandesas con miembros de la familia.

Se descubrió que en el 64% de los participantes en el estudio la causa de su trastorno del desarrollo era un gen conocido de la discapacidad intelectual.

La mayoría de estas variantes, el 75%, era el resultado de mutaciones aleatorias que tenían lugar durante el desarrollo fetal (de novo), y de variantes que no se encontraban en el genoma de los padres.

Se identificó una mutación heredada en no más de una cuarta parte de los genes patógenos estudiados. Las variantes estructurales de mayor envergadura, que normalmente no se heredan, sólo se encontraron en el 8 por ciento de las familias.

En los últimos años, el diagnóstico de la discapacidad intelectual ha mejorado gracias a los avances en las técnicas que permiten secuenciar el genoma completo. Estas técnicas también pueden ayudar a identificar las causas de la discapacidad intelectual que no se encuentran en otros exámenes y pruebas médicas.

La técnica permite investigar la causa de la discapacidad con mayor rapidez que antes, lo que alivia la incertidumbre y la preocupación de las familias, además de generar ahorros en la atención sanitaria.

“Cuanto más conozcamos los factores subyacentes a la discapacidad intelectual y su carácter hereditario, mejor podremos ayudar a las familias que se enfrentan a estos graves trastornos”… “A pesar del carácter aislado de nuestra población, los finlandeses no se diferencian de otras poblaciones europeas en cuanto a la herencia de la discapacidad intelectual”.

Irma Järvelä.

Una conexión familiar lejana que se remonte a entre 7 y 10 generaciones reduce el riesgo de establecer una enfermedad de herencia recesiva incluso en poblaciones pequeñas.

En el estudio se identificaron nueve nuevos genes candidatos, de los cuales un puñado resultaron ser recesivos. En posteriores investigaciones, uno de estos genes podría resultar ser un gen desconocido hasta ahora y enriquecido en la población finlandesa.

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