La historia de Alexandra Nicole es tan inspiradora que queremos compartir. Ella es una hermosa y alegre niña, fuerte y valiente. Ella tiene el Síndrome de Pitt Hopkins.
Alexandra Nicole. En abril de 2016, fue diagnosticada con el Síndrome de Pitt Hopkins (PTHs), un extremadamente raro, desarrollo neurológico trastorno causado (en su caso) por un micro-eliminación de su gen TC
F4 en sus 18 cromosomas. La noticia fue devastadora por decir lo menos … no hay un momento que pase que no pensemos en ella ni en su diagnóstico. Hay menos de 750 personas (en su mayoría niños) en el mundo diagnosticadas con este síndrome.
Probablemente nunca hayas oído hablar del síndrome de Pitt Hopkins, no te preocupes, la mayoría de los doctores tampoco, pero la buena noticia es que puedes encontrar mucha información sobre este raro síndrome.
En este caso, Vidability reunió un equipo de reconocido de médicos clínicos, terapeutas y especialistas que trabajan con Alexandra semanalmente. Nuestra nueva normalidad está llena de investigaciones sobre las últimas noticias en genética y neurología, citas médicas importantes, sesiones de terapia y rigurosas evaluaciones de desarrollo.
Hoy en día Nicole está feliz, ya que es la primera vez que ella puede salir sola de su casa con apoyo del Crocodile R82.