El daltonismo es una enfermedad de la vista en la cual existe dificultad para distinguir los colores. Su nombre es derivado de John Dalton, químico británico que tenía alteración en la percepción de color verde descubriéndola tras comparar unos calcetines de color rojo creyendo que eran cafés. Con este hallazgo investigó a personas que tenían confusión al ver los colores, y para corroborar esta alteración desarrolló un test basado en la identificación de varias tiras de colores. El creía que debía existir alguna alteración anatómica que lo produjera así es que solicitó que posterior a su fallecimiento fueran examinados sus ojos para comprobar esa hipótesis, un equipo de científicos británicos Hunt y Molton, realizaron análisis de su ADN y corroboraron que Dalton tenía incapacidad para ver el color verde, razón por la cual esta afección lleva el nombre de Daltonismo y su término médico es «discromatopsia».

Las discromatopsias pueden presentarse entre individuos de diferentes razas, tribus y grupos étnicos. Esta alteración tiene origen genético y los genes responsables están localizados en el cromosoma X (Xq28), es decir, si un hombre hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, si la mujer tuviera la afección en los dos cromosomas X presentará la alteración. Es por ello que se encuentra de manera más frecuente en hombres 8% y entre 0.4-0.7% en mujeres (según la revisión literaria que se consulte).

La percepción al color se produce por las diferentes combinaciones de los colores primarios: rojo, verde y azul. Estos pigmentos se encuentran en los fotorreceptores llamados conos que son las células especializadas para la visión al color que se localizan en mayor concentración en la retina central. (Figura 1) De acuerdo a la alteración de los pigmentos de los conos se puede clasificar como afección al rojo (protan), verde (deutan) y azul (tritán). Incluso se puede clasificar si está afectado solamente un color (dicromático es decir percibe 2 colores), si están afectados dos (monocromático es decir percibe solo un color) o si no tiene percepción de ninguno de los tres (acromático).

La deficiencia parcial a la percepción del color puede ser considerada como anomalía y si es afección completa se le considera anopia. Por ejemplo: la dificultad parcial a la percepción del rojo se le llama: protonomalía y si es por afección completa: protanopia. (Figura 2) En caso de que existiera incapacidad para distinguir cualquier color será llamado Acromatopsia.

El tratamiento para estas personas consiste en mejorar la percepción cromática. Los filtros rojos monoculares tienen el objetivo de establecer diferencias en el brillo de los tonos rojizos (potencializándolo) frente a los verdes (disminuyéndolos). El problema que frecuentemente se enfrenta el paciente al uso de estos filtros es lo antiestético de su porte. Existe un grupo de programas llamados Simuladores de los defectos cromáticos disponibles para PC y Mac. Otros programas que existen son los llamados Transformadores del color que modifican los colores de una imagen dada para que su percepción sea más sencilla y mejore los contrastes entre los tonos.

El correcto diagnóstico de enfermedades hereditarias es muy importante para orientar al paciente sobre su condición ocular ya que el entendimiento y comprensión de la misma, así como su evolución, permitirá a los pacientes y a los miembros de la familia hacer mejores selecciones en las condiciones de vida, como el combinar su ropa, identificar las señalamientos de un semáforo incluso elegir determinadas profesiones en donde es necesario aprobar una revisión médica que implique identificar correctamente los colores (militar, piloto, capitán de marina, policía etc.).

Las enfermedades oculares hereditarias requieren ajuste y adaptación a los cambios de vida como la inhabilidad para manejar o encontrar empleo, por ello se requieren servicios multidisciplinarios que den soporte a la integración del diagnóstico oftalmológico y su manejo.