Bernard-Jean Antoine Marfan quien sería más tarde un eminente pediatra, nació en Castelnaudary, Francia el 20 de junio de 1858; fue hijo de Antoine Prosper, médico rural con pocos medios económicos y de Adelaida Thuries.

Estudió medicina en Toulouse durante dos años, trasladándose posteriormente a París, investigando ya establecido en esta ciudad, para su graduación, en 1886, una tesis sobre la tuberculosis infantil. Ejerció como pediatra en el Hospital de niños de París y posteriormente ejerció como profesor docente universitario en la Universidad de París, en las disciplinas de Terapéutica primero e Higiene Infantil posteriormente. Su interés e investigación se concentró sobre diversos temas pediátricos.

En 1896 Marfan, presentó a la Sociedad Médica del Hospital de París el caso de una niña de 5 años llamada Gabrielle. Marfan se enfocó en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea de la pequeña. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término «dedos de araña» (pattes d’araignée) y de dolicostenomelia para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis. Curiosamente señalan algunos que la niña no murió por el llamado síndrome de Marfan.

En 1897 fue coautor del “Tratado de las Enfermedades de Niños” que recibió el premio de la Academia Francesa de Ciencias. Investigó los efectos perjudiciales de la leche de cabra en los niños y también destacó el uso de rayos ultravioleta para la prevención y el tratamiento del raquitismo. Fue, indudablemente uno de los pioneros de la pediatría en Francia y una de las figuras más importantes de su tiempo.

Aparte de su vida profesional tuvo también gran interés en el arte y la literatura. Llegó a realizar varios viajes a Italia por su pasión por la pintura veneciana. Murió en París en 1842.

El Síndrome de Marfan

Actualmente se sabe que el Síndrome de Marfan es un padecimiento de origen genético que se transmite de forma autosómica dominante en el que el gen FBN1 del cromosoma 15 se encuentra alterado, dando como resultado la producción anómala de fibrilina, proteína que se encuentra en mayor proporción en el tejido conjuntivo –o de sostén- en los mamíferos; se han implicado en el origen del síndrome la afección de otras proteínas como el Factor Transformador del Crecimiento Alfa y Beta (Cromosoma 9). Las anomalías de dichas proteínas se manifiestan a su vez con alteraciones cardiacas, oculares, vasculares y musculoesqueléticas en su mayor parte aunque también puede verse afectada la piel.

En el sistema musculoesquelético de dichas personas puede observarse de manera característica la aracnodactilia, en la que los dedos se encuentran anormalmente largos y delgados así como la dolicostenomelia (desproporción de las extremidades superiores en relación al tronco en el que éstas se encuentran demasiado largas). El tronco también puede presentar deformidades como lo es la escoliosis y el pectum excavatum; en este último, la persona afectada presenta una concavidad central en la parte frontal del tórax.

El sistema cardiovascular también puede verse afectado, presentando alteraciones en las válvulas cardiacas, aneurismas y dilatación de la aorta. Por otro lado los ojos suelen presentar cataratas, dislocación del cristalino y/o desprendimiento de la retina.

De manera general, este síndrome puede presentarse hasta en una de cada 5,000 personas y la gravedad de cada caso depende del grado de daño genético. Para diagnosticar este padecimiento existen los criterios de Ghent (1996) que nos ayudan a sospecharlo de manera clínica demostrando en el paciente la afección de dos o tres sistemas de órganos simultáneamente. El diagnóstico molecular es incierto ya que no siempre se encuentra afectado un gen en específico o bien no se posee la técnica adecuada para realizar dicho estudio.

El tratamiento consiste en vigilancia médica, en especial de las condiciones que ponen en riesgo la vida como son las manifestaciones cardiacas las cuales la mayoría de las veces requieren de intervención farmacológica y/o quirúrgica. Requieren de atención multidisciplinaria y prevención de complicaciones como las de origen musculoesquelético por lo que se debe limitar la actividad física y evitar deportes de contacto así como ejercicios isométricos. Quizá en un futuro la terapia génica ya se encuentre el alcance de todas aquellas que presentan este síndrome.

Personajes famosos con Síndrome de Marfan:

• Nicolo Paganini
• Joey Ramone
• Abraham Lincoln
• María I de Escocia