Las enfermedades raras representan uno de los mayores desafíos para los sistemas de salud en el mundo. Aunque cada una de estas condiciones afecta a un número reducido de personas, en conjunto impactan a millones de pacientes que enfrentan dificultades para recibir un diagnóstico oportuno, acceder a tratamientos adecuados y obtener la atención médica que necesitan.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas, organizaciones y autoridades sanitarias llaman a reflexionar sobre la necesidad de garantizar equidad en el acceso a diagnóstico, atención y tratamiento para quienes viven con estas condiciones poco frecuentes.
¿Qué son las enfermedades raras y cuántas personas viven con ellas?
Las enfermedades raras —también llamadas enfermedades poco frecuentes— son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Sin embargo, su impacto acumulado es significativo.
Se estima que más de 50 millones de personas viven con alguna enfermedad rara en América Latina y el Caribe, mientras que en México alrededor de 8 millones de personas enfrentan alguna de estas condiciones.
Uno de los principales problemas es el llamado “odisea diagnóstica”: muchos pacientes pueden tardar entre cinco y diez años o más en recibir un diagnóstico correcto.
Además:
- Cerca del 70% de las enfermedades raras comienzan en la infancia.
- La falta de diagnóstico oportuno puede aumentar el riesgo de discapacidad severa o muerte prematura.
- Muchos sistemas de salud están diseñados para atender enfermedades comunes, lo que deja a estos pacientes en situación de desventaja.
Estas barreras evidencian la necesidad de fortalecer los sistemas de salud con herramientas que faciliten la detección temprana.
La importancia del diagnóstico temprano en enfermedades raras
Detectar una enfermedad rara a tiempo puede cambiar por completo el pronóstico del paciente. Un diagnóstico temprano permite:
- Iniciar tratamientos oportunos.
- Reducir complicaciones graves.
- Mejorar la calidad de vida.
- Evitar procedimientos médicos innecesarios.
Sin embargo, el diagnóstico sigue siendo complejo incluso para los profesionales de la salud. De acuerdo con una encuesta realizada entre médicos:
- 92% considera que diagnosticar una enfermedad rara es difícil.
- 73% desearía contar con mejores herramientas de apoyo diagnóstico.
- 81% cree que la inteligencia artificial puede mejorar significativamente este proceso.
Inteligencia artificial: una aliada para detectar enfermedades raras
La tecnología comienza a desempeñar un papel clave para reducir la brecha en el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.
En este contexto, la farmacéutica Sanofi desarrolló accelRare®, una plataforma basada en inteligencia artificial diseñada para apoyar a los profesionales de la salud en el prediagnóstico de más de 270 enfermedades raras que cuentan con tratamientos disponibles.
La herramienta fue creada en colaboración con Medical Intelligence Service y busca ayudar a los médicos a identificar patrones clínicos que podrían pasar desapercibidos en la práctica diaria.
Desde su lanzamiento en 2025:
- Cerca de 400 profesionales de la salud en México han utilizado la plataforma.
- Se han registrado más de 1,200 usuarios en el sitio web.
- El nivel de satisfacción promedio es de 4.6 sobre 5.
- Ha sido difundida entre más de 34,000 médicos de 58 especialidades.
Además, los resultados internacionales sugieren que esta tecnología puede mejorar la sospecha diagnóstica entre un 53% y un 93%, lo que podría acelerar significativamente el acceso a tratamiento.
Un desafío global de salud pública
La Organización Mundial de la Salud reconoce a las enfermedades raras como un desafío global de salud pública que requiere colaboración entre gobiernos, industria farmacéutica, investigadores, médicos y organizaciones de pacientes.
Reducir el tiempo de diagnóstico y garantizar acceso a tratamientos sigue siendo una prioridad para mejorar la vida de millones de personas.
En este contexto, herramientas tecnológicas, investigación médica y políticas públicas inclusivas pueden ayudar a construir un sistema de salud más equitativo para quienes viven con enfermedades poco frecuentes.
Acceso a herramientas de apoyo diagnóstico
Los profesionales de la salud pueden acceder de forma gratuita a la plataforma accelRare®, disponible en varios idiomas y diseñada para apoyar el proceso de sospecha diagnóstica de enfermedades raras.
La integración de innovación tecnológica con atención médica especializada representa un paso importante hacia un objetivo clave: que ningún paciente tenga que esperar años para saber qué enfermedad tiene.
