El Síndrome de Down (SD) es el resultante de la anomalía cromosómica más frecuente en humanos (Trisomía del cromosoma 21); de manera global se presenta en uno de cada 1,000 nacidos vivos. Cifras estadounidenses revelan que al menos existen 250,000 familias en ese país con algún miembro de la familia que presenta el síndrome.

Gracias a los avances médicos que se han ido desarrollando a través de la historia, la expectativa de vida de las personas con Síndrome de Down se ha incrementado de manera notable, sobre todo por los avances en cirugía cardiovascular y el diagnóstico y tratamiento temprano de los tipos de cáncer que son frecuentes en esta población; simplemente, el promedio de vida de las personas con Síndrome de Down en 1982 era de 30 años, mientras que hoy día es de 60, lo que ha llevado a tomar acciones e implementar programas de atención dirigidos al adulto con Síndrome de Down.

 

Si creemos que nuestros familiares o amigos adultos con Síndrome de Down no requieren atención médica regular, estamos muy equivocados; de hecho en países desarrollados ya existen guías de atención y seguimiento médico orientadas a mejorar la calidad de vida con personas adultas con Síndrome de Down.

 

Si bien es cierto que en México las líneas de acción para la Atención Integral de la Persona con Síndrome de Down de la Secretaría de Salud incluye las intervenciones hasta la adolescencia, no está de más conocer algunos padecimientos propios del adulto que podemos prevenir o diagnosticar de manera temprana con sólo acudir al especialista indicado.

En el presente artículo, mencionaremos algunas consideraciones médicas que deben tenerse en cuenta en el seguimiento de adultos con Síndrome de Down, siendo éste un extracto de diversas publicaciones que han señalado qué sistemas y órganos son los más afectados en esta condición.

Las diversas afecciones que presentan los adultos con SD son el resultado de las características morfológicas propias del síndrome y son llamadas dismorfias; y por otro lado también son el resultado de un proceso de envejecimiento prematuro característico en esta condición.

 

  1. Cognición: En los adultos con SD persiste la discapacidad intelectual, llevándolos a tener un nivel cognitivo menor al de sus congéneres en prácticamente todos los casos. Es importante resaltar que la memoria verbal es más débil que el aprendizaje viso-espacial por lo que en los procesos de enseñanza-aprendizaje siempre serán preferibles las ayudas visuales a la repetición continua.
  2. Fertilidad: Las mujeres con SD usualmente son fértiles y pueden lograr embarazarse, sin embargo los varones adultos con el síndrome son estériles en la mayoría de las ocasiones; por otro lado cabe mencionar que las personas con discapacidad intelectual son consideradas como población en riesgo en cuanto a abuso sexual se refiere. Las mujeres con SD como cualquier otra mujer también deben de acudir a revisiones ginecológicas periódicas y a la realización de su Papanicolaou y otras pruebas preventivas periódicas.
  3. Aterosclerosis: Entre el 31 y el 47 % de los adultos con SD presentan obesidad; aunado a ello, también suelen tener alteraciones en los lípidos, con altos niveles de Triglicéridos y de Colesterol, sin embargo, la frecuencia de aterosclerosis es menor a la de la población en general.
  4. Enfermedades cardiacas: Se ha reportado que los adultos con SD presentan hasta en un 57 % de estas alteraciones de la válvula mitral (prolapso de la válvula mitral) aun cuando no se hubo detectado enfermedad cardiaca en la infancia. La disfunción de esa válvula puede generar complicaciones a largo plazo difíciles de tratar por lo que todo adulto con SD debe acudir con un cardiólogo de manera regular.
  5. Audición: Las personas con SD tienen los conductos auditivos más estrechos que la población en general, y más del 70 % de ellos presentan disminución de la audición en la etapa adulta presentando hipoacusia conductiva o neurosensorial. En Estados Unidos se recomienda que los adultos con SD se realicen pruebas auditivas al menos cada dos años ya que la pérdida progresiva de la audición en este grupo de personas ocurre hasta 30 años antes que en el resto de la población.
  6. Alteraciones oftalmológicas: Los adultos con SD pueden desarrollar cataratas hasta en un 17 % y cerca del 43 % tiene alteraciones en la refracción (miopía, astigmatismo, etc.) y otra condición llamada queratocono ocurre en alrededor del 10 % de las personas con SD y es diagnosticada la mayoría de las veces en adultos jóvenes. Las guías noruegas de atención a personas con SD recomiendan la valoración oftalmológica al menos cada 5 años.
  7. Hipotiroidismo: Todos los adultos con SD deben de realizarse pruebas de funcionamiento tiroideo una vez al año ya que la frecuencia es alta aunque no se sabe si va aumentando con la edad. La frecuencia general de este padecimiento en el SD varía del 7 al 51 %.
  8. Cáncer: En adultos con SD se ha detectado que el cáncer testicular es particularmente frecuente aun cuando las personas con el síndrome tienen en general una baja incidencia de tumores sólidos. Los expertos recomiendan la palpación testicular frecuente.
  9. Inestabilidad atlantoaxial: En adultos con SD esta delicada condición ocurre hasta en un 14 % de las personas con SD aunque únicamente 1.2 % presentan síntomas relacionados. Las radiografías dinámicas de cuello (en flexión, posición neutra y extensión) solo se encuentran indicadas si la persona tiene síntomas o va a desempeñar algún trabajo o deporte de riesgo.

 

En los párrafos anteriores exponemos algunas de las condiciones encontradas frecuentemente en adultos con Síndrome de Down para considerar su atención oportuna por las especialidades relacionadas con cada afección. Podríamos mencionar algunas otras menos frecuentes pero de igual importancia en adultos con Síndrome de Down como lo son la enfermedad de Alzheimer, enfermedades.

 

Fotografía por Elia Fuentes Fondevila, fotógrafa profesional y Coordinadora de proyectos fotográficos en la agencia Human Photo.

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